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Le sindromi ereditarie che portano al cancro del colon

Ci sono anche sindromi genetiche che causano direttamente l”insorgenza di questi tumori, ma sono associate solamente al 5% dei casi di tumore del colon. In ogni caso, questi dati sottolineano l”importanza del patrimonio genetico di ciascuno di noi per quanto riguarda questa patologia. Il patrimonio genetico di un individuo può dunque dare una suscettibilità dello stesso a sviluppare un tumore. Il verificarsi o meno della patologia dipenderà però soprattutto dall”interazione di questo patrimonio genetico con l”ambiente in cui l”individuo vivrà.

Alcune di queste sindromi genetiche sono causate da una mutazione in geni appartenenti a due famiglie di geni, chiamate “proto-oncogeni” o “oncosoppressori”. Gli oncosoppressori sono geni che impediscono la proliferazione sregolata di una cellula che online slots ha subito un danno al DNA; le mutazioni che favoriscono i tumori di solito inattivano questi geni regolatori. I proto-oncogeni sono invece geni che danno origine a molecole che servono a stimolare la proliferazione cellulare; la loro mutazione li attiva in oncogeni, o geni che danno una continua stimolazione proliferativa alla cellula e a tutte quelle che ne derivano.

Le persone che hanno una storia familiare di tumori frequenti e in giovane età al colon possono oggi contare su una serie di test diagnostici molecolari per individuare alcune di queste sindromi genetiche (ad esempio la Adenomatosi Poliposa Familiare, o FAP, o la sindrome di Lynch).

Una volta che è stata effettuata la diagnosi di una di queste sindromi, il paziente verrà seguito in modo molto ravvicinato con frequenti esami clinici di screening (ad esempio, retto-colonscopia, ricerca del sangue occulto nelle feci), perché facilmente svilupperà numerosi polipi (tumori benigni) e/o tumori maligni (carcinomi) del colon.

 

FONTI:

Gala M, Chung DC: Hereditary colon cancer syndromes. Semin Oncol. Agosto 2011